Dünyada 68. Türkiye’de İlk! Bu Nadir Sendrom Ani Ölüm Riski Taşıyor: Mardinli Ailenin Hikayesi
Mardin’de ikamet eden 41 yaşındaki Şehmus Doğan, uzun süredir devam eden baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin titizlikle gerçekleştirdiği tetkikler sonucunda, Doğan’a dünya tıp literatüründe oldukça nadir görülen, kalıtsal bir kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu tanısı konuldu. Bu sendrom, atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riski taşıyan, ailesel ST segment depresyonuyla karakterize bir ritim bozukluğu hastalığı olarak tanımlanıyor.
Yapılan detaylı incelemelerde, bu genetik hastalığın sadece Şehmus Doğan’da değil, aynı zamanda 4 yaşındaki kızı ve bazı aile fertlerinde de bulunduğu tespit edildi. Dr. Ekinci, hastanın başlangıçta baş dönmesi ve göz kararması gibi yaygın şikayetlerle geldiğini, ancak derinlemesine araştırmalarla bu çok özel durumu ortaya çıkardıklarını belirtti.
Dr. Ekinci, tıp camiasında Bundgaard Sendromu’nun yeterince bilinmemesi nedeniyle sıklıkla gözden kaçabildiğini vurguladı. “Dünya genelinde daha önce 67 vaka tespit edilmişti. Biz 68. vakayı bulduk ve bu, Türkiye’de tanı konulan ilk Bundgaard Sendromu vakası oldu,” diye ekledi. Hastalığın ailesel geçişli olması nedeniyle, ebeveynlerde bulunması durumunda çocuklarda da görülme ihtimalinin yüksek olduğunu ifade etti. Bu sendromun ilk kez 2018’de Danimarka’da teşhis edildiğini ve kendilerinin bu vakayla ilgili makaleyi JACC gibi prestijli bir kardiyoloji dergisinde yayımladıklarını duyurdu.
Hastalardaki ritim bozukluğu sıklığını Holter cihazlarıyla takip ettiklerini belirten Dr. Ekinci, yüksek risk taşıyan hastalara kalp pili veya şok pili önerdiklerini dile getirdi. Şehmus Doğan’ın mevcut durumda ciddi bir aritmi yükü taşımadığını ve ilaç tedavisiyle şikayetlerinin azaldığını, genel sağlık durumunun stabil olduğunu bildirdi. Aile fertlerinin de yakın takibe alındığını ekledi.
Dr. Ekinci, Bundgaard Sendromu’nun bazen kalp kriziyle karıştırılabildiğine dikkat çekti. “Hastamızın EKG’si kalp krizine benzer bir patern gösteriyordu. Anjiyo yapıldığında damarların tıkalı olmadığı anlaşıldıktan sonra, detaylı çalışmalarla Bundgaard Sendromu teşhisi kesinleşti,” dedi. Hekimlerin bu tür durumlar karşısında özellikle dikkatli olmalarının, zira hastalığın ölümcül olabilen ani kardiyak ölümlere yol açabileceği için tanınmasının hayati önem taşıdığını vurguladı.
Şehmus Doğan ise ilk başvurduğu hastanelerde sonuç alamayınca Diyarbakır’a geldiğini, Dr. Ekinci sayesinde nadir görülen bu hastalığı öğrendiğini belirtti. “Kızımda da bu hastalığın tespit edildiğini öğrendim. Hocamızın verdiği ilaçlar sayesinde göğüs ağrım ve baş dönmem azaldı. İnşallah en kısa zamanda sağlığıma tamamen kavuşurum,” diyerek umutlarını dile getirdi. Bu vaka, Türkiye’de nadir kalp hastalıklarının tanınması ve tedavisi konusunda önemli bir adım teşkil ediyor.
